L’evoluzione delle tecniche di fertilizzazione in vitro e la possibilità di ottenere cellule gametiche ed embrionali utilizzabili per la diagnosi di patologie genetiche, ha determinato un ampliamento delle prospettive della diagnosi prenatale, consentendo di trasferire l'epoca della diagnosi dalla fase 'post-impianto' a quella 'pre-impianto'.
La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) permette di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche su ovociti e/o embrioni ottenuti durante un ciclo di fertilizzazione in vitro prima del loro trasferimento in utero. La procedura consiste nell’analizzare una singola cellula dell'embrione al fine di trasferire solo embrioni risultati normali all’analisi.
La PGD, quindi, permette di realizzare un importante traguardo, che è quello evitare il ricorso all’aborto terapeutico, spesso devastante dal punto di vista psicologico e non sempre accettato dal punto di vista etico/morale.
Una volta che si è ottenuta la fertilizzazione, si prelevano dagli embrioni ai primi stadi di sviluppo una o due cellule (blastomeri), il cui DNA sarà analizzato in relazione al tipo di malattia genetica che si vuole diagnosticare. Gli embrioni che risulteranno non affetti dalla patologia genetica, si potranno dunque trasferire in utero ed ottenere così una gravidanza senza la specifica malattia.
L’esecuzione della diagnosi genetica preimpianto si articola in differenti fasi che richiedono una stretta coordinazione tra due diverse equipe: i team del centro di procreazione medicalmente assistita (PMA) e del laboratorio di genetica molecolare. Ecco in sintesi le fasi:
- Fase 1. Stimolazione della funzione ovarica
- Fase 2. Prelievo dei gameti e fecondazione:
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- Prelievo degli ovociti (pick-up)
- Iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI)
- Fase 3. Coltura in vitro degli embrioni
- Fase 4. Biopsia dell’embrione
- Fase 5 .Analisi genetica dei blastomeri
- Fase 6. Trasferimento degli embrioni in utero (embryo transfer)
- Fase 7. Accertamento della gravidanza
Come tutte le tecniche di PMA anche questa procedura è destinata alle coppie che soffrono di comprovata infertilità. Inoltre, questa tecnica è indicata e consentita solo per le coppie che presentano determinate condizioni amnestiche ovvero cosiddette “ad elevato rischio riproduttivo”, con malattie sessualmente trasmissibili.
Le patologie genetiche più comuni nella popolazione italiana, in cui la PGD oggi trova una valida applicazione comprendono: Beta-Talassemia, Anemia Falciforme, Emofilia A e B, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica, Fibrosi Cistica, Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e X-Fragile.
Foto: Diagnosi Genetica Preimpianto